病史
患者,男性,30岁,既往史3岁时头部中度外伤史。4年后,患者开始出现全面性发作,伴突然的意识丧失,有时伴失神发作。大多数抽搐发生于醒来时,发作是随机的,无癫痫家族史或热性惊厥史。患者睡眠不规律,晚上很迟才入眠,早上起得也很迟。母亲说患者遭受睡眠剥夺的痛苦。患者热衷于年轻人的体育运动,但略微有点亢奋、好动。起初抗癫痫药物医治其实不成功,但在患者10岁时,发作停止了。
随后,虽然频繁劝告患者,他的生活习惯仍不规律,夜间睡眠不足。作为一个成年人,由于存在可能被撤消驾驶执照的风险,患者服药很配合,无酗酒史。
查体和检查
神经系统检查正常,智商(IQ)80。最初EEG示大量双侧对称3~4Hz棘慢波发放,易被过度换气和闪光刺激引发。8年后,即无发作的那段时期,苏醒期正常,但睡眠期EEG示右边棘波和棘慢波,闪光刺激和过度换气引发实验阴性。临床上,明显患者的发作主要是原发性、全面性发作,不伴先兆,但是神经电生理学家认为EEG上不对称的棘慢波可能提示局灶性发作。头颅MRI正常,最近复查MRI亦正常。
诊断
觉醒期全面性强直阵挛性发作和失神发作。
医治和疗效
患者最初服用苯妥英,但其实不成功。后来服用丙戊酸钠30mg/(kg·d)以替换苯妥英。由于仍延续有发作,联合服用苯巴比妥50mg/d与丙戊酸钠,发作终止了。3年后,逐步停用苯巴比妥,且由于无发作长达4年之久,丙戊酸钠也渐渐减量至25mg/(kg·d)。但是,6个月后患者又复发了,丙戊酸钠剂量增加至40mg/(kg·d),随后采取苯巴比妥、扑米酮、卡马西平、苯妥英和拉莫三嗪单药或联合用药方案,但疗效都不佳。1年多后,作为最后的方案,给予乙琥胺750mg/d,每天2次,并联合丙戊酸钠。自第一次服用乙琥胺,直到5年前都未再发作。
评论
起病较早的觉醒期癫痫和智商低于正常儿童,这两个特点最初没能让我们做出正确的诊断。该病例再次证明了,在不同类型癫痫综合征的鉴别诊断中,淮确、仔细地询问既往史是多么的重要。头部外伤既往史可能对Janz的假定有争议,即遗传性癲痫是由外伤或脑损伤引发变异而至还是由此而产生了癫痫的易感性。虽然EEG是不对称的,但MRI并未发现任何异常。
丙戊酸盐是觉醒期癫痫的首选药,但如果丙戊酸盐或拉莫三嗪无效,就不能不进行诊断性医治了。尽人皆知在减少剂量或撤除药物后该综合征会出现非常频繁的复发,该病例中抗药性非常麻烦。
但是,在该病例中引人注意地是发挥了很好的作用。目前仍不清楚为何乙琥胺有效。在实验研究和人体研究两方面,乙琥胺被证明对青少年受试者的典型失神有效,乙琥胺具有很高的选择性,事实上乙琥胺可能会加重全面性强直阵挛发作,虽然这一点没被证实。在该病例中,发作症状经EEG监测证实,因此发作或癫痫综合征的诊断不会错。乙琥胺的作用方式未知。虽然我不能解释其作用机制,但该病例告知我们绝不要丧失希望,必须尝试运用乃至是不可能的抗癫痫药去医治看上去没有希望的病例。
从这1病例中我们学到了甚么?
从该病例我学到了很多经验:即便年龄非常小的儿童可能也会在觉醒期出现全面性强直阵挛发作;我们必须运用EEG监测来鉴别功能性和局灶性病变,以避免发作起源的误判;如果发作终止了,不应改变药物医治的方案;如果发作具有抗药性,我们不应当失去希望,而应尝试那些看上去不会有效的药物。
我个人认为,该病例再次说明了在医学上永无100%完全正确的可能性。生活习惯和个人的责任感对健康的重要性在孩提时期就应重视起来。我们应当让患者意想到每个人都是自己命运的塑造者,应当对自己的健康负责。
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